Contoh Kelainan Sifat Pada Manusia yang Diturunkan Serta Penjelasannya – Kelainan sifat atau genetik ialah suatu gangguan yang disebabkan oleh tidak berfungsinya genetik yang dapat mengatur struktur dan fungsi fisik manusia. Kelainan ini dapat terlihat dari sifat umum yang dimiliki oleh manusia pada umumnya. Secara umum kelaian sifat atau penyakit genetik berdasarkan sifat alelnya dapat dibagi menjadi beberapa kelompok, diantaranya ialah :
1. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel dominan autosomal
2. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel resesif autosomal
3. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh faktor alel terlarut bersama kromosom kelamin
4. Kelaian sifat atau penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
Penjelasan dari keempat aspek / kelompok kelainan sifat jika didasarkan pada alelnya adalah sebagai berikut :
1. Kelainan Sifat Faktor Alel Dominan Autosomal
Beberapa kelainan sifat faktor alel dominan autosomal diantaranya ialah :
a. Brakidaktili
Brakidaktili merupakan salah satu kelainan sifat yang ditandai dengan jari-jari tangan atau jari kaki mempunyai ukuran yang pendek-pendek dikarenakan memendeknya ruas-ruas tulang jari. Pada penderita kelainan ini mempunyai gen dalam kondisi heterozigot (Bb). Seseorang yang mempunyai gen heterozigot dominan (BB) dapat menimbulkan kematian pada masa embrio. Selain itu juga pada saat dalam kondisi heterozigot hanya terdapat 2 ruas jari. Hal ini dikarenakan ruas jari tengah sangat pendek serta tumbuh menjadi satu dengan bagian ruas jari yang lainnya. Seseorang yang mempunyai gen homozigot resesif (bb) adalah individu dengan tingkatan normal seperti pada umumnya.
b. Akondroplasia
Akondroplasia merupakan kelainan sifat yang disebabkan oleh tidak terbentuknya susuna tulang-tulang rawan pada kerangka tubuh secara terstruktur. Salah seorang atau individu yang menderita kelainan ini memiliki kaki dan lengan yang kurang normal atau pertumbuhan yang pendek. Selain itu juga mempunyai ukuran tinggi tubuh mencapai kurang dari 1,2 meter, namun ukuran pertumbuhan untuk bagian kepala dan tubuh sangat normal. Penderita kelainan akondroplasia memiliki genotip KK atau bisa juga dinyatakan dengan simbol Kk. Individu yang normal mempunyai genotip homozigot resesif.
2. Kelainan Sifat Faktor Alel Resesif Autosomal
Seperti yang telah diketahui bahwa setiap jenis gen mampu mengkode protein yang terdapat di dalam tubuh dan mempunyai peran tersendiri. Salah satu alel yang dapat menyebabkan gangguan genetik akan mengkode protein yang tidak berfungsi lagi atau bahkan tidak mengkode protein sama sekali untuk menjalankan fungsinya sebagai pewaris sifat. Pada karakteristik jenis kelainan yang mempunyai sifat resesif, heterozigot dinyatakan dengan keadaan normal dalam fenotifnya. Hal ini disebabkan oleh salah satu pasangan gen yang bersifat normal mampu menciptakan protein baru dengan jumlah yang cukup banyak. Oleh karena itu, suatu gangguan atau kelainan sifat yang diwarisi dengan resesif akan muncul pada individu yang bersifat homozigot atau dapat dikatakan mempunyai jenis alel homozigotresesif. Jenis kelainan sifat faktor alel resesif autosomal adalah sebagai berikut :
a. Albino
Kelaian sifat jenis albino ini dapat terjadi karena tubuh tidak mampu memproduksi enzim yang sangat dibutuhkan untuk mensintesis asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk tahap seterusnya dirubah menjadi pigmen melanin.
[sc:ads]b. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik adalah kelainan yang disebabkan oleh tidak adanya protein yang dapat membantu jalannya ion klorida melewati jaringan membran plasma. Dengan demikian banyak dihasilkan lendir yang dapat mempengaruhi saluran pernapasan, pankreas, kelenjar keringat, dan sebagainya. Penyakit fibrosis sistik dipicu dengan adanya alel homozigot resesif (cc), sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak terjadi gejala penyakit ini namun dinyatakan karier. Pada individu normal mempunyai jenis genotip (CC).
c. Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan sifat atau genetik yang dicirikan dengan menurunn atau tidaknya perombakan rantai hemoglobin. Oleh sebab itu, hanya mampu mengikat oksigen dengan jumlah yang cukup sedikit. Kelainan thalassemia terbagi menjadi dua, yaitu :
• Thalassemia mayor, dapat menyebabkan kematian pada saat masih bayi
• Thalassemia minor, dapat menyebabkan pembengkakan limpa
3. Kelainan Sifat Faktor Alel Resesif Tertaut Kromosom Kelamin
Jenis kelainan sifat atau genetik faktor alel resesif tertaut kromosom kelamin yaitu adalah sebagai berikut :
a. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan koagulasi herediter yang sangat sering dijumpai dalam kehidupan. Kelainan sifat jenis penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetika faktor VIII dan faktor IX. Dengan demikian kelainan tersebut dapat diklasifikasikan menjadi Hemofilia A dan Hemofilia B. Jenis gen ini terletak pada posisi kromosom X, maka dapat digolongkan dalam jenis penyakit resesif terkait –X. Hal ini disebabkan oleh tidak adanya kandungan protein tersendiri yang sangat dibutuhkan untuk pembekuan darah. Jika memang terdapat di dalam tubuh biasanya kandungan tersebut sangat sedikit sekali.
b. Buta warna
Buta warna merupakan kelainan pada mata yang tidak dapat membedakan antara warna satu dengan warna yang lainnya. Seseorang yang mengalami kelainan buta warna disebabkan oleh karena setiap individu tidak terdapat reseptor yang dapat mendeteksi cahaya yang masuk ke mata pada panjang gelombang warna-warna tersebut. Kelainan penyakit buta warna disebabkan oleh jenis gen resesif c (colour blind) yang tersimpan dalam kromosom X.
Baca Juga:
Pewarisan Sifat Dalam Pemuliaan Tumbuhan dan Hewan Serta Contohnya
20 Soal Bahasa Inggris Kelas 7 SMP Semester 2
15 Soal Bahasa Inggris Kelas 8 SMP Semester 1
